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L’un des plus grands facteurs de risque de la maladie d’Alzheimer est l’âge, mais elle peut aussi se déclencher chez des patients très jeunes. Des médecins de Pékin décrivent le cas d’un jeune homme de 19 ans qui présente tous les symptômes d’Alzheimer.
La très grande majorité des 850 000 personnes atteintes d’Alzheimer en France ont plus de 65 ans mais, parmi les diagnostiqués, il y a une minorité de patients jeunes, voire très jeunes. Selon France Alzheimer, environ 33 000 personnes ont développé la maladie d’Alzheimer et autres démences apparentées avant l’âge de 65 ans. Ils ne sont plus que 5 000 à avoir été diagnostiqués avant 60 ans.
Alors le cas de ce jeune Chinois de 19 ans est exceptionnel ! Si son diagnostic d’Alzheimer est confirmé, il pourrait être le patient le plus jeune à avoir déclaré cette maladie neuro-dégénérative selon les neurologues de l’hôpital universitaire de Xuanwu, à Pékin, qui se sont occupés de lui.
Les signes d’Alzheimer chez un jeune homme de 19 ans
Le jeune patient souffre de problèmes de mémoire à court terme et de concentration depuis l’âge de dix-sept ans. À dix-neuf ans, ses pertes de mémoire se sont aggravées, il oubliait s’il avait déjeuner ou non, ne finissait pas ses devoirs…, ce qui l’a poussé à se rendre à l’hôpital. Les neurologues lui ont fait passer un test cognitif de référence, le WHO-UCLA AVLT, dont les résultats ont confirmé ses troubles cognitifs.
Son IRM du cerveau montre une atrophie de l’hippocampe et une baisse d’activité dans le lobe temporal. Enfin, les analyses du liquide céphalo-rachidien prélevé par une ponction lombaire révèlent la présence d’une quantité importante de protéines tau et β-amyloïde anormale (forme β-42). Tous ces marqueurs sont retrouvés fréquemment chez les patients atteints de la maladie d’Alzheimer, mais un mystère demeure dans ce cas-ci.
Une forme sporadique très précoce ?
Quand la maladie d’Alzheimer ne se développe pas à cause de l’âge, elle est souvent liée à des prédispositions génétiques. Certains variants génétiques, transmis de génération en génération, favorisent l’apparition d’Alzheimer au sein des familles. On parle alors de la forme familiale de la maladie ; elle représente entre 1 à 2 % de tous les diagnostics, mais près de 10 % de ceux posés chez les jeunes. Les trois gènes impliqués connus à ce jour sont : PSEN1, PSEN2 et APP. Environ 50 % des personnes porteuses d’une mutation dans PSEN1 développent les premiers symptômes d’Alzheimer avant 40 ans.
Or, dans le cas de ce jeune patient chinois, aucun marqueur génétique n’a été identifié. Il semblerait qu’il soit atteint de la forme sporadique d’Alzheimer, comme une personne âgée. Les neurologues ne sont pas certains qu’il s’agisse de la maladie d’Alzheimer, il a été diagnostiqué comme « probablement atteint ».
Dans la littérature scientifique, d’autres cas de personnes jeunes atteints des symptômes d’Alzheimer sont décrits, comme celui d’un homme d’une vingtaine d’années en Espagne ou d’une femme de 33 ans à Shanghai, tous les deux porteurs d’une mutation dans le gène PSEN1.
